《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》政策解讀
一、制定背景
新生兒疾病篩查是出生缺陷三級防控得核心內(nèi)容，是保障兒童健康生長發(fā)育得關(guān)鍵舉措，是推進(jìn)健康華夏·河北行動得重要內(nèi)容。2009年，我省出臺了《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》（冀衛(wèi)婦〔2009〕13號），多措并舉積極推進(jìn)新篩工作，出生缺陷綜合防控能力得到明顯提升。
2021年6月印發(fā)《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展得決定》，決定中提出要綜合防治出生缺陷，擴大新生兒疾病篩查病種范圍，促進(jìn)早篩早診早治。為進(jìn)一步推進(jìn)我省新生兒疾病篩查管理工作，更好得適應(yīng)當(dāng)前形勢下優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展得要求，我委對原《管理辦法》（冀衛(wèi)婦〔2009〕13號）進(jìn)行了修訂，出臺了《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》（冀衛(wèi)規(guī)〔2021〕5號）（以下簡稱《管理辦法》）。
二、主要內(nèi)容
《管理辦法》共分五章。第壹章總則：制定《管理辦法》得目得、依據(jù)、病種、篩查范圍。第二章組織管理：明確了各級衛(wèi)生健康行政部門、新生兒疾病篩查中心職責(zé)。第三章質(zhì)量管理：明確了新生兒疾病篩查工作技術(shù)規(guī)范和質(zhì)量控制要求。第四章：明確了新生兒疾病篩查管理工作中對于違規(guī)違法行為得處罰。第五章附則：明確了實施日期，規(guī)定各市可制定《實施細(xì)則》。
三、主要特點
（一）增加新生兒疾病篩查病種?！豆芾磙k法》明確了在原有三項篩查病種基礎(chǔ)上，將先天性心臟病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥三種常見新生兒疾病納入新生兒疾病篩查。《管理辦法》擴大了新生兒疾病篩查病種范圍，為進(jìn)一步降低新生兒致殘致死率，持續(xù)推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作提供了政策保障。
（二）完善新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)?！豆芾磙k法》明確了新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)由新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)構(gòu)成?！豆芾磙k法》進(jìn)一步健全了新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，完善了篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪一體化服務(wù)模式，將有效保障新生兒疾病早篩早診早治率。
（三）強化質(zhì)量規(guī)范性管理。《管理辦法》進(jìn)一步明確了從事新生兒疾病篩查醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)相關(guān)要求和人員資質(zhì)，嚴(yán)格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，實驗室嚴(yán)格接受China和省級衛(wèi)生健康行政部門組織得質(zhì)量監(jiān)測和考核評估，切實保障新生兒疾病篩查工作質(zhì)量。
關(guān)于印發(fā)《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》得通知
冀衛(wèi)規(guī)〔2021〕5號
各市（含定州、辛集市）衛(wèi)生健康委（局），雄安新區(qū)管委會公共服務(wù)局，委屬委管醫(yī)療機構(gòu)：
為進(jìn)一步推進(jìn)我省新生兒疾病篩查管理工作，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，省衛(wèi)生健康委組織修訂了《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》?，F(xiàn)將該辦法印發(fā)你們，請結(jié)合當(dāng)?shù)貙嶋H貫徹執(zhí)行。新修訂得《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》將于2022年1月1日開始執(zhí)行，原《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》（冀衛(wèi)婦〔2009〕13號）文件同時廢止。
河北省衛(wèi)生健康委
2021年11月15日
河北省新生兒疾病篩查管理辦法
第壹章 總則
第壹條為規(guī)范新生兒疾病篩查管理，保障新生兒疾病篩查工作質(zhì)量，依據(jù)《母嬰保健法》《母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，結(jié)合我省實際，制定本辦法。
第二條本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康得先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療得母嬰保健技術(shù)。
第三條新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病、新生兒先天性心臟病和聽力障礙。
第四條鼓勵有條件得地區(qū)運用新技術(shù)、新方法開展新生兒耳聾基因、多種遺傳代謝病、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等多種新生兒疾病篩查，并報省級衛(wèi)生健康主管部門備案。
第五條建立新生兒疾病篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪一體化服務(wù)模式，促進(jìn)早篩早診早治療。
第六條新生兒疾病篩查應(yīng)遵循自愿和知情選擇原則。
第二章 組織管理
第七條省級衛(wèi)生健康主管部門負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作得、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，并成立可能團隊。
市級衛(wèi)生健康主管部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作得、組織實施。新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心、縣（市、區(qū))級婦幼保健機構(gòu)和各血片采集醫(yī)療機構(gòu)組成；新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級新生兒聽力篩查中心、聽力障礙診斷中心和各聽力篩查機構(gòu)組成。
建立健全全省新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，構(gòu)建由血片采集、標(biāo)本遞送、實驗室檢測及篩查、診治等醫(yī)療機構(gòu)共同組成得服務(wù)體系和省、市、縣三級質(zhì)量管理體系，提高篩查率和覆蓋面，強化干預(yù)措施，減低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。
第八條新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括健康教育、知情同意、初篩、復(fù)篩、診斷、干預(yù)及隨訪等。
第九條省級新生兒遺傳代謝病篩查中心及新生兒聽力篩查中心設(shè)在省婦幼保健中心。主要職責(zé)為：
（一）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作得技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、健康教育、科普宣傳等工作，組織可能指導(dǎo)市級新生兒疾病篩查中心及各篩查機構(gòu)開展相關(guān)得業(yè)務(wù)。
（二）組織新生兒疾病篩查疑難病例得會診或接受轉(zhuǎn)診，并負(fù)責(zé)確診和治療工作，建立疑難病例得轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)及綠色通道。發(fā)現(xiàn)確診病例及時反饋轉(zhuǎn)診單位，并與轉(zhuǎn)診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作。
（三）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查信息得收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；掌握全省新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診和隨訪評估情況，定期上報省級衛(wèi)生健康主管部門。
（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查技術(shù)，推進(jìn)成果轉(zhuǎn)化和新技術(shù)應(yīng)用。
（五）設(shè)立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展新生兒遺傳代謝病篩查得實驗室檢測、診斷和治療工作。
第十條市級新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心原則上設(shè)在具備條件得市級婦幼保健機構(gòu)，市級婦幼保健機構(gòu)不具備能力得，可根據(jù)實際情況設(shè)在其他具備能力得醫(yī)療機構(gòu)。市級新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心經(jīng)市級衛(wèi)生健康主管部門推薦申報，由省級衛(wèi)生健康主管部門組織評估后確定。未經(jīng)確定得機構(gòu)不得擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測及新生兒聽力篩查。主要職責(zé)為：
（一）設(shè)立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查得實驗室檢測、診斷和治療工作,對疑難病例進(jìn)行轉(zhuǎn)診；
（二）負(fù)責(zé)所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病及聽力篩查組織管理、質(zhì)量控制、考核評估等工作，掌握所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病及聽力篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向所轄區(qū)各縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構(gòu)反饋陽性確診病例個案信息；
（三）負(fù)責(zé)所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病及聽力篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管理和相關(guān)得健康宣傳教育。接受省級新生兒遺傳代謝病及聽力篩查中心得質(zhì)量控制和技術(shù)指導(dǎo)；
（四）做好血片和篩查原始資料得保存。承擔(dān)所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病及聽力篩查有關(guān)信息得收集、統(tǒng)計、分析，并定期向同級衛(wèi)生健康主管部門和省級新生兒疾病篩查中心上報和反饋；
（五）新生兒疾病篩查中心發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性病例時，應(yīng)及時通知新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行確診，并提出治療和隨訪建議。
第十一條縣（市、區(qū)）級婦幼保健機構(gòu)負(fù)責(zé)所轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查血片采集、保存、遞送及新生兒聽力篩查等質(zhì)量控制；負(fù)責(zé)所轄區(qū)新生兒疾病篩查有關(guān)信息得收集、統(tǒng)計、分析工作，并定期向同級衛(wèi)生健康主管部門和市級新生兒疾病篩查中心上報和反饋。
第十二條省、市級新生兒聽力障礙診斷中心由符合條件得醫(yī)療機構(gòu)向省級衛(wèi)生健康主管部門申報，經(jīng)省級衛(wèi)生健康主管部門評估后確定。主要職責(zé)為：
（一）接受新生兒聽力初篩、復(fù)篩機構(gòu)轉(zhuǎn)診，對疑似聽力障礙者進(jìn)行確診，并出具《聽力診斷報告單》，對聽力障礙新生兒進(jìn)行干預(yù)治療；
（二）積極與殘聯(lián)部門溝通協(xié)作，及時建立雙向轉(zhuǎn)診機制，提供人工耳蝸配置、言語康復(fù)訓(xùn)練轉(zhuǎn)介服務(wù)；
（三）定期向同級婦幼保健機構(gòu)報送聽力障礙診斷、治療等個案信息，并協(xié)助做好可疑陽性和陽性病例召回、確診、治療、隨訪工作。
第十三條設(shè)有產(chǎn)科、兒科得各級醫(yī)療機構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病篩查采血機構(gòu)和聽力篩查機構(gòu)，其中聽力篩查機構(gòu)，須配有專職人員及相應(yīng)設(shè)備和設(shè)施。新生兒遺傳代謝病篩查采血機構(gòu)和聽力篩查機構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。主要職責(zé)為：
（一）開展新生兒疾病篩查健康宣傳教育、組織動員工作；
（二）規(guī)范知情同意，將新生兒疾病篩查得項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監(jiān)護(hù)人，并簽署知情同意書；
（三）嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范采集血片樣本，并做好因特殊原因未按期采血新生兒得預(yù)約及追蹤采血工作；
（四）嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行聽力篩查，出具結(jié)果報告并進(jìn)行感謝原創(chuàng)者分享指導(dǎo)，并做好復(fù)篩、轉(zhuǎn)診和隨訪工作；
（五）對遺傳代謝病可疑陽性、疑似聽力障礙得新生兒，應(yīng)及時通知監(jiān)護(hù)人并轉(zhuǎn)診至上級新生兒疾病篩查中心或新生兒聽力障礙診斷中心進(jìn)行進(jìn)一步診治，并協(xié)助做好可疑陽性和陽性病例召回、確診、治療、隨訪工作。
（六）開展新生兒疾病篩查質(zhì)量控制，做好信息匯總、統(tǒng)計、分析和上報工作。
第十四條不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查得醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知監(jiān)護(hù)人到具備條件和資質(zhì)得醫(yī)療機構(gòu)進(jìn)行篩查。
第十五條應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展多種遺傳代謝性疾病篩查得應(yīng)納入新生兒遺傳代謝病篩查管理，應(yīng)在省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心開展，不得擅自送至區(qū)域外或不具備資質(zhì)得機構(gòu)進(jìn)行檢測。
第三章 質(zhì)量管理
第十六條從事新生兒疾病篩查得醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級衛(wèi)生健康主管部門及新生兒疾病篩查中心組織得質(zhì)量檢查。
第十七條承擔(dān)新生兒疾病篩查血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪得醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，加強質(zhì)量管理，保證血片采集、保存和遞送質(zhì)量，做好相關(guān)原始資料得保存工作。
第十八條新生兒疾病篩查中心應(yīng)根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，制定技術(shù)檔案管理、追蹤觀察等各項管理制度和質(zhì)量控制體系。遺傳代謝病實驗室應(yīng)接受臨床檢驗中心得質(zhì)量監(jiān)測、檢查和室間質(zhì)評，并接受China和省級衛(wèi)生健康主管部門組織得考核評估。
第四章
第十九條依據(jù)對新生兒疾病篩查中心抽查評估結(jié)果，對評估不合格得，省級衛(wèi)生健康主管部門撤銷其資格。
第二十條省級衛(wèi)生健康主管部門定期公布指定得市級新生兒疾病篩查中心和新生兒聽力障礙診斷中心名單。醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)未經(jīng)省級衛(wèi)生健康主管部門指定、擅自開展本管理辦法規(guī)定篩查服務(wù)得，按照《醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)管理條例》第四十七條得規(guī)定予以處罰。
第二十一條開展新生兒疾病篩查工作得醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)有下列情況得，按照《行政處罰法》相關(guān)規(guī)定由縣級以上衛(wèi)生健康主管部門責(zé)令其限期改正，通報批評，給予警告：
（一）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》得；
（二）未履行告知程序擅自進(jìn)行新生兒疾病篩查得；
（三）未按規(guī)定進(jìn)行實驗室質(zhì)量監(jiān)測、檢查得；
第五章 附則
第二十二條各市依據(jù)本辦法制定實施細(xì)則。
第二十三條本辦法自2022年1月1日起施行，有效期5年。《河北省新生兒疾病篩查管理辦法》（冀衛(wèi)婦〔2009〕13號）同時廢止。
