新京報(bào)訊（感謝 王卡拉）2月得蕞后一天是“國際罕見病日”，在北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主辦得罕見病日活動(dòng)上，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療可能共識(shí)》（以下簡稱“共識(shí)”）正式發(fā)布。這是國內(nèi)第壹部關(guān)于兒童自身炎癥性疾病得可能共識(shí)。
自身炎癥性疾病（As）是一種罕見風(fēng)濕性疾病，由基因突變引起其編碼蛋白發(fā)生改變，造成固有免疫系統(tǒng)失調(diào)而引起全身炎癥反應(yīng)，多在兒童早期起病。該疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠(yuǎn)落后于其他風(fēng)濕免疫性疾病，嚴(yán)重影響患兒預(yù)后。
為進(jìn)一步提高廣大醫(yī)務(wù)人員對該類罕見疾病得認(rèn)識(shí)，規(guī)范自身炎癥性疾病（As）得診治，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科協(xié)同中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)風(fēng)濕病學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會(huì)兒科學(xué)組、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫病學(xué)可以兒童學(xué)組、福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心風(fēng)濕免疫可以等國內(nèi)權(quán)威學(xué)術(shù)組織得多名診治經(jīng)驗(yàn)豐富得風(fēng)濕病很好可能，歷時(shí)1年，制定出《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療可能共識(shí)》，并于2022年2月在《中華實(shí)用兒科臨床雜志》發(fā)表。該共識(shí)貼近臨床，實(shí)用性強(qiáng)，便于醫(yī)生及患者按圖索驥識(shí)別疾病，對于規(guī)范診治意義重大。
共識(shí)牽頭人北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主任李彩鳳介紹，2005年至今，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科率先診斷出CINCA綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關(guān)得周期性發(fā)熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，診斷自身炎癥性疾病共十余種100余例，建立自身炎癥性疾病生物樣本庫和診治平臺(tái)。
校對 趙琳
